Общественное объединение
Витебское областное общество
больных гемофилией
Клиническая
картина:
ГЕМОФИЛИЯ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Заболевание обусловлено качественной неполноценностью одного из 13 факторов свертывания крови.
Гемофилии А и В тяжелые наследственные заболевания. Как правило болеют мужчины, женщины же являются передатчиками болезни.
Заболевание наследуется по женской линии (от матери к сыну). Частота гемофилии колеблется от 7 до 18 человек на 100.000 населения мужского пола. Наследование прослеживается почти в 70% случаях, через сестер и дочерей, скрытых передатчиков болезни.
В остальных 30% случаев болезнь возникает в результате спонтанной мутации генов женской половой Х- хромосомы.
Схема взята из учебника по "Общей биологии" школьной программы.
Среди больных отмечается сезонная кровоточивость. Устойчивость к травмам сменяется повышенной чувствительностью к ним в весенний (март-май) и осенне-зимний (сентябрь-декабрь) периоды.
Кровотечения у больного гемофилией возникают часто, они длительны и обильны. Обычно применяемые меры для остановки кровотечения эффекта не дают. К 1.5-2 годам с увеличением подвижности ребенка, даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтеками на лбу, конечностях, ягодицах; полости рта. Вакцинации без введения специальных препаратов, таких как криопреципитат или концентрат фактора свертывания, сопровождаются длительными, иногда многосуточными (до 2-3 недель) кровотечениями. Часто отмечаются кровоизлияния в голеностопные, лучезапястные, локтевые , коленные, плечевые и тазобедренные суставы.
Криопреципитат
Концентрат фактора
Примерно с 2-3 летнего возраста у детей отмечаются гемартрозы крупных суставов:
локтевые ;
коленные;
плечевые;
тазобедренные суставы.
При обострении отмечается сильная боль, припухлость, местное и общее повышение температуры, ограничение подвижности в суставе. Воспаление синовиальных оболочек суставов приводит к гемартриту. Ребенок сохраняет согнутое положение в суставах для уменьшения болевых ощущений, что приводит к слабости мышц и происходит ограничение подвижности, подвывихи и неподвижность сустава.
Кровотечениями из носа, десен, слизистых оболочек полости рта страдает большинство детей. Почечные кровоизлияния, обусловлены, как наличием камней, так и с виду совсем незначительной травмой или толчком.
Желудочно-кишечные кровоизлияния происходят по причине каких-либо травм или специфических медикаментов. Кровоизлияние может возникнуть в любой анатомической части тела, в любом органе и ткани.
Тепловизионное обследование больных гемофилией выявляет различные стадии артропатий: подкожных, мышечных и фасциальных гематом.
Ренгенологическое исследование костей выявляет изменение опорно-двигательного аппарата из-за излияний в мягкие ткани, суставы и костно-мозговые пространства. Есть случаи кровоизлияний в головной мозг приводящие к смерти или образованию кисты, в этом случае требуется большие и регулярные переливания крови, VIII и IX факторов свертывания крови.
Правильное лечение больного гемофилией стоит очень дорого, неправильное лечение обходится В сотни раз дороже (число диагностических ошибок составляет не менее 60%).
У лиц проживающих в сельской местности трудно своевременно определить причину таких кровотечений, поставить диагноз и обеспечить своевременную транспортировку больного в областное гематологическое отделение, что зачастую приводит к трагическим случаям.
Как правило, диагноз устанавливается у казавшихся здоровыми до сих пор детей после травм, приведших уже к анемии (большой потере крови), для детей это особенно опасно. Чрезвычайно важным моментом в медицинской реабилитации является введение препаратов свертывания крови в течение первых двух часов после начала кровоизлияния.
©1995-2009 Общество больных гемофилией
